Планируем беременность: генетический паспорт
Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Планируем беременность: генетический паспорт». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.
Генетический паспорт – что это такое? Ответ вам уже известен. Теперь нужно разобраться, кому именно он нужен? Такой документ необходим каждому человеку, заботящемуся о себе, но наибольшую пользу он принесет тем, чья профессиональная деятельность связана с риском для жизни. Это моряки, спасатели, летчики, военные, поклонники экстремальных видов спорта и т. д. Сюда же стоит включить тех, кто активно путешествует или едет за границу для учебы и работы.
Кому нужен такой паспорт?
Кроме того прохождение теста значительно облегчает установление личности человека. Для этого достаточно сравнить его данные с результатами анализа любого биологического материала (крови, волос и т. д.). Используют такой паспорт и для подтверждения родственных связей – в том числе отцовства. Но в этом случае специалисту понадобятся ДНК всех участников процесса.
Высокая точность генетических исследований помогает избежать или существенно снизить риск развития множества наследственных патологий, в том числе, рака. Человеку, у которого обнаруживаются генные дефекты, предлагается превентивная терапия. Кроме того, специалист дает ему персональные рекомендации относительно образа жизни, питания, режима и повседневной физической активности. Безусловно, структуру изученных генов изменить нельзя. Однако можно в значительной степени повлиять на их деятельность, причем самыми банальными и доступными способами.
Современная предикативная медицина позволяет сделать генетический паспорт в любом возрасте. Все, что для этого требуется – сдача венозной крови.
В процессе лабораторного тестирования при помощи разных маркеров и проб исследуется порядка 70 важнейших генов. Поскольку их набор не меняется с течением времени, генетический паспорт является однократной процедурой, позволяющей составить оптимальную профилактическую и терапевтическую схему.
А без паспорта как-нибудь можно?
ЗОЖники в целом живут благополучнее тех, кто не следит за здоровьем — даже если никакого учета индивидуальных особенностей в программе питания и спорта нет. Другой вопрос в том, что организму можно помочь такими же универсальными для всех средствами, но гораздо эффективнее.
Наш организм состоит из пептидов — составных частей белка размером не более 1 нм. Они регулируют физиологические процессы. Уже в 1920-х годах шла работа над тем, чтобы поставить себе на службу эти белки, и только советские ученые под руководством профессора В. Х. Хавинсона сумели оценить клиническую эффективность пептидов и создать пептидные биорегуляторы. Затем эксперимент Хавинсона длиной в 15 лет показал, что регулярный прием этих биорегуляторов снизил смертность на 40 % в контрольной группе.
Пептиды могут работать наряду с веществами, которые перечислены в статье, причем для их применения не нужно предварительное ДНК-исследование. Это не добавка, не химия и не лекарство, а натуральный строительный материал наших тел.
«Читайте, завидуйте…»
В будущем информация о геноме человека может быть использована для борьбы с социально значимыми заболеваниями и первичной профориентации. Но перед этим должны быть созданы инструменты для коррекции генетических дефектов заведомо патологической природы. Такие работы проводятся в рамках приоритета научно-технологического развития — персонализированной медицины, в том числе при поддержке Российского научного фонда, но до получения прикладных результатов еще далеко.
В целом накопление, расшифровка и интерпретация геномных данных пока остается областью фундаментальных исследований. И Россия значительно отстает в этой области технологически, у нас нет ни собственных технологий секвенирования, ни производств химических реактивов для этого процесса, что делает любую работу в России в этой области в пять раз дороже и заведомо неконкурентной по сравнению с Китаем или США.
Если генетическая паспортизация населения России, имея формальной конечной целью генетический паспорт гражданина РФ, параллельно создаст собственные технологии и производства для заполнения бланка этого паспорта, его чтения и принятия мер по прочтении, то есть, по сути, полноценную отечественную геномную индустрию, тогда такой паспорт действительно может стать драйвером этой индустрии.
Кстати, именно такие цели и поставлены в указе президента, довольно длинном документе, написанном, как и полагается для таких документов, бюрократическим языком. Там есть и «создание современных технологий», и «техническое перевооружение локальных лабораторий, опытных, научно-производственных и промышленных мощностей», и многое другое. Главное, чтобы назначенные этим указом ответственные за координацию действий исполнители из «уполномоченного правительством Российской Федерации федерального органа исполнительной власти» четко понимали единственно возможную в данном случае последовательность действий: сначала технологии и только потом их продукт — полноценный генетический паспорт гражданина России.
Также генетическая экспертиза позволяет:
- идентифицировать фрагменты трупа, если есть предполагаемые родственники;
- идентифицировать, относятся ли несколько фрагментов трупа к одному индивидууму или нет;
- исследовать следы, недоступные для других видов исследования и содержащие малые количества биологического материала (подвергшиеся длительному хранению, гнилостному разложению и т.п.);
- установить родственную связь между двумя и более индивидуумами;
- установить, кому принадлежат биологические следы на вещественных доказательствах — мужчине или женщине;
- дифференцировать следы в преступлениях сексуального характера (например, отличить сперму маньяка от эпителиальных клеток потерпевшей);
- проанализировать смешанные следы, принадлежащие двум (или более) лицам;
- определить, относятся ли данные следы (улики) к определенному лицу или нет.
Что такое генетический паспорт?
Генетический паспорт человека – это обширный документ, составленный на основе его генетического теста с применением самых современных технологий исследований генома. В Генетическом паспорте расшифрованы и доступно изложены результаты исследований генов, а также приведены персонализированные рекомендации по недопущению тех или иных заболеваний.
- Раннее выявление заболеваний
- Индивидуальная программа управления здоровьем
- Генетические особенности питания
- Рекомендации по физическим нагрузкам
- Исследования этнического происхождения
- Снижение рисков возникновения распространённых заболеваний
- Индивидуальное рекомендации по продлению молодости от anti-aging специалиста;
Чем раньше, тем лучше
Пройти генетическое тестирование сегодня не составляет никакого труда. Достаточно записаться на прием на сайте Республиканского центра геномных биотехнологий и сообщить, какие услуги вас интересуют.
— Никакой подготовки ДНК-анализ не требует, — отмечает Е. Гузенко. — Мы просим только не чистить зубы, не есть и не курить непосредственно перед забором биологического материала. У обратившегося ватной палочкой берется буккальный эпителий (соскреб с внутренней стороны щеки. — Прим. авт.) и отправляется в лабораторию. Там с помощью химических реагентов выделяют ДНК и анализируют ее нуклеотидный состав.
Одновременно в прибор (ДНК-амплификатор) можно поместить до 96 образцов ДНК. Чем больше клиентов обращается за услугами, тем быстрее получают ответ. По договору результат исследования клиент узнает в течение 35 рабочих дней. Но обычно он становится известен раньше. А услуга по установлению родства, например, занимает до 7 рабочих дней.
Считается, что генетическое тестирование, определяющее риски возникновения мультифакторного заболевания, лучше проходить как можно раньше (в возрасте до 40 лет), чтобы, выявив слабые места организма, заняться профилактикой, отказавшись от вредных привычек, наладив рациональное питание, выбрав оптимальную физическую нагрузку.
— Информация о генетических исследованиях объектов накапливается, составляются базы данных, — подчеркивает Елена Витальевна. — Это общемировая практика. Доступ к этому ценнейшему научному материалу ограничен.
Исследование поможет выдать генетические паспорта
Такое исследование позволит собрать сведения о генофонде различных народов, живущих в России и в некоторых странах СНГ, чтобы выявить особенности их генотипа. Результаты генотипирования предполагается получить уже к концу 2021 года.
Исследование будет иметь не только научный, но и практический результат. Сведения о генопитах позволит легче выявлять генетические патологии, связанные с этническим или территориальным фактором.
Изучение генома позволит реализовать положения Указа от 11.03.2019 г. № 97 о выдаче россиянам до 2025 г. генетических паспортов. Хотя в Указе не сказано, о каких именно генетических паспортах идёт речь, эксперты сообщают, что это будет два вида документов.
Один – судебно-медицинский и второй, в котором будут указаны сведения о состоянии здоровья гражданина и индивидуальных особенностях его генетики.
Виды генетических паспортов
Паспорта можно разделить на несколько типов по назначению:
- Для женщин
- Для мужчин
- Для спортсменов
- Для ребенка
- паспорт питания
- анализ на тромбофилию
- И др.
Каждый вид паспорта включает свой собственный анализ. Так, у женщин дополнительно исследуются гены, влияющие на:
- вынашивание беременности
- предрасположенность к раку молочных желез, шейки матки.
- старение кожи
- И др.
В то время как для людей занимающихся спортом более важно:
- определить риск профессиональных патологий
- осложнений при высоких нагрузках
- откорректировать программу тренировок
- выявить предрасположенность к определенному спорту
Родители, беспокоящиеся о здоровье своего ребенка могут заказать генетический паспорт предрасположенности к болезням. И благодаря ему благополучно избежать их.
Можно заказать паспорт с анализом всех генетических маркеров, именно клиент определяет что важно для него.
ДНК паспорт – эффективный инструмент профилактики заболеваний
Исследование проводится не для постановки диагноза, а для выявления риска развития патологии. Генетические нарушения приобретаются и передаются по наследству. Во многих случаях они не являются причиной, а только повышают возможность заболевания в сочетании с неблагоприятными условиями. Информации об особенностях ДНК дает возможность исключить провоцирующие факторы, изменить условия работы, питания, проживания.
Основная цель тестирования и получения генетического паспорта человека:
- своевременно выявить генетические нарушения;
- определить риск заболевания;
- разработать программу для предупреждения или замедления развития симптомов.
Например, пациент с геномом, указывающим на предрасположенность к раку желудка, будет регулярно проходить гастроскопию, сдавать анализы на хеликобактерии, откажется от острой жирной пищи. Человек с риском атеросклероза будет больше двигаться, следить за весом, поддерживать норму холестерина. Знание данных, закодированных в ДНК, позволяет продлить активное долголетие, предупредить патологию или своевременно начать терапию.
А без паспорта как-нибудь можно?
ЗОЖники в целом живут благополучнее тех, кто не следит за здоровьем — даже если никакого учета индивидуальных особенностей в программе питания и спорта нет. Другой вопрос в том, что организму можно помочь такими же универсальными для всех средствами, но гораздо эффективнее.
Наш организм состоит из пептидов — составных частей белка размером не более 1 нм. Они регулируют физиологические процессы. Уже в 1920-х годах шла работа над тем, чтобы поставить себе на службу эти белки, и только советские ученые под руководством профессора В. Х. Хавинсона сумели оценить клиническую эффективность пептидов и создать пептидные биорегуляторы. Затем эксперимент Хавинсона длиной в 15 лет показал, что регулярный прием этих биорегуляторов снизил смертность на 40 % в контрольной группе.
Пептиды могут работать наряду с веществами, которые перечислены в статье, причем для их применения не нужно предварительное ДНК-исследование. Это не добавка, не химия и не лекарство, а натуральный строительный материал наших тел.
Спасенная беременность
В лаборатории генетики человека занимаются и другими важными исследованиями. Например, определением причин невынашивания беременности.
— Сейчас 20% желанных беременностей оканчивается неудачно. Причин довольно много, и они разные: иммунологические, инфекционные, стрессы и так далее. Врачи их выявляют и успешно борются. Однако иногда бывает так, что все показатели у женщины в норме, она беременеет, а потом теряет ребенка. И так раз за разом. В таких случаях причины, как правило, генетические. Дело в том, что беременность сама по себе приводит к повышенному тромбообразованию — это естественный физиологический процесс. Но если при этом имеется склонность к тромбозу, то в первом триместре могут возникнуть микротромбы в плаценте, что приведет к закупориванию пуповины, а значит, плод не будет получать кислород и питательные вещества. Поэтому в случае привычных выкидышей женщина еще до беременности должна пройти обследование. Если выявлен высокий генетический риск потери беременности, то можно принять профилактические и/или лечебные меры. Тогда медики смогут скорректировать неблагоприятные факторы.
В 2017 году специалисты НАН Беларуси провели опрос среди 2000 женщин, проходивших обследование в лаборатории генетики человека, и оказалось, что 86,2% из них успешно родили. А на вопрос, нужны ли такие исследования, утвердительно ответили 99%.
Поскольку в указе детально не уточняется, что имеется в виду под понятием «генетический паспорт», Русская служба
«Мне понятно, что речи не может быть о полном прочтении или, как мы говорим, секвенировании генома. Прочесть геномы ста с лишним миллионов человек — задача не слишком реальная. В фундаментальном плане это было бы интересно, но речь не об этом. Скорее всего, имеется в виду характеристика каждого человека по тем генам, которые имеют отношение к предрасположенности к определенным заболеваниям или к наследственным заболеваниям», — считает сотрудник Института общей генетики РАН Илья
Похожего мнения придерживается и руководитель лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта РАМН Владислав Баранов.
«Генетический паспорт — это по сути электронная база данных каждого человека, это база
«Существующий подход “precision medicine” (Точная медицина — инновационный подход в системе здравоохранения, при котором профилактика и лечение заболеваний подбирается главным образом по генетической информации), который был введен в свое время в США, подразумевает, что у каждого человека будет свой генетический паспорт. Но пока возможность предсказывать предрасположенность к частым заболеваниям невелика, а вот предрасположенность к генным заболеваниям — да, пожалуйста», — объясняет Баранов.